750
Άλλες Παθήσεις

Διατροφική αντιμετώπιση της φαινυλκετονουρίας

10 Δεκεμβρίου 2015

Η φαινυλκετονουρία (phenylketonuria, PKU) αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Η συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά είναι 1/1000. Πρόκειται για αποτέλεσμα ανεπάρκειας ή έλλειψης του ενζύμου υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει την φαιναλαλανίνη σε τυροσίνη (αμινοξέα), με αποτέλεσμα την συσσώρευση της φαϊναλαλανίνης στον οργανισμό. Η υπερβολική ποσότητα της φαινυλαλανίνης ασκεί τοξική δράση, στο αίμα και ειδικά στον εγκέφαλο.

Το κυριότερο σύμπτωμα είναι η αδυναμία φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των εγκεφαλικών κυττάρων με αποτέλεσμα τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία ανιχνεύεται με βιοχημικό τεστ αίματος (Guthrie test) που γίνεται κατά τη γέννηση.

Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει πολλά βήματα για τη θεραπεία της νόσου με την ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η σαπροπτερίνη και η αμμωνιακή λυάση της φαινυλαλανίνης. Οι στόχοι της θεραπείας της νόσου είναι η διατήρηση των επιπέδων στο αίμα της φαινυλαλανίνης εντός ασφαλών ορίων (120-360 umol/L στον γενικό πληθυσμό, έγκυες γυναίκες 120-240 umol/L), η πρόληψη της νοητική υστέρησης, για να εξασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη. Αυτό μπορεί να γίνει με την εισαγωγή μιας δίαιτας χαμηλής φαινυλαλανίνης, ανάλογα με την μορφή (κλασική, μέτρια, ήπια) της φαινυλκετονουρίας που υπάρχει.

Κύριο μέλημα της διατροφικής αντιμετώπισης είναι ν' αποφευχθούν οι οξείες και χρόνιες αυξημένες συγκεντρώσεις της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα και κατά συνέπεια, στον εγκεφαλικό ιστό, που είναι υπεύθυνος για την επιδείνωση της απόδοσης των νευρώνων και τη συμπεριφορά του ατόμου. Ο περιορισμός της διαιτητικής πρόσληψης της φαινυλαλανίνης ξεκινά μόλις επιβεβαιωθεί η νόσος. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία πρέπει να αποφεύγουν τις τροφές που είναι πλούσιες σε πρωτεΐνη (κρέας, ψάρι, αυγά, γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα, ψωμί ξηροί καρποί και σπόροι). Επιτρέπεται η κατανάλωση χαμηλής περιεκτικότητας τροφίμων σε πρωτεΐνες, όπως τα λαχανικά, τα φρούτα, ορισμένα δημητριακά, το ψωμί και τα ζυμαρικά.

Τα υδατανθρακούχα τρόφιμα μπορούν να καταναλώνονται, όπως τα λιπαρά, οι βιταμίνες και τα ανόργανα συστατικά. Τα κορεσμένα και πολυακόρεστα λιπαρά οξέα θα πρέπει να προσλαμβάνονται σε μικρές ποσότητες. Πιο συγκεκριμένα, η σύσταση για τα κορεσμένα λιπαρά οξέα είναι να αντιστοιχούν σε λιγότερο από το 7% της συνολικής ενέργειας και για τα πολυακόρεστα λιπαρά οξέα σε περισσότερο από το 5%. Η πρόσληψη χοληστερόλης είναι καλό να μην υπερβαίνει τα 50mg/ ημέρα. Το μητρικό γάλα μπορεί να καταναλωθεί από μωρά που πάσχουν απο τη νόσο, μαζί με την λήψη ειδικού γάλακτος με χαμηλή ποσότητα ή ελεύθερο φαινυλαλανίνης. Συστήνεται η λήψη προσχηματισμένης μακράς αλυσίδας πολυακόρεστων λιπαρών οξέων (LCPUFA) στα μωρά, ώστε ν' αναπτυχθεί σωστά ο εγκέφαλός τους. Έρευνες έχουν προτείνει την λήψη 15mg/kg/ημέρα σε δοκοσαεξανοϊκό οξύ (DHA). Επίσης, οι έγκυες γυναίκες θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την λήψη LCPUFA, καθώς η μέγιστη μεταφορά των λιπαρών οξέων στον πλακούντα γίνεται κατά τη διάρκεια του τελευταίου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Οι πάσχοντες καλό είναι να καταναλώνουν συμπλήρωμα με ασβέστιο, σίδηρο, σελήνιο, ψευδάργυρο, βιταμίνες (φυλλικό οξύ, A, C, D, Ε, Β2, Β6, Β12), καρνιτίνη και ταυρίνη. Τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετη ύλη την ασπαρτάμη δεν μπορούν να καταναλωθούν από τους πάσχοντες, γιατί διασπάται σε ασπαρτικό οξύ, φαινυλαλανίνη και μικρές ποσότητες μεθανόλης. Η ασπαρτάμη απαντάται σε τρόφιμα χαμηλών και λίγων θερμίδων, ως υποκατάστατο της ζάχαρης. Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι τα αναψυκτικά τύπου light.

Τέλος, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να εκπαιδευτούν, ώστε να διαβάζουν σωστά τις ετικέτες τροφίμων. Σε όλες τις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτική η αναγραφή προσθήκης φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Barretto JR, Silva LR, Leite ME, et al. Poor zinc and selenium status in phenylketonuric children and adolescents in Brazil. Nutr Res. 2008, Mar; 28(3):208–211.

Beblo S, Reinhardt H, Demmelmair H, Muntau AC, Koletzko B. Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination, and fine motor skills in children with phenylketonuria. J Pediatr 2007, May;150(5):479-484.

Depondt E, Evans S, Daly A, Hendriksz C, Chakrapani AA, Saudubray JM. Breast feeding in IMD. J Inherit Metab Dis 2006, Apr- Jun;29(2-3):299-303.

Giovannini M, Verduci E, Salvatici E, Paci S, Riva E. Phenylketonuria: nutritional advances and challenges. Nutrition & Metabolism 2012, Feb; 9(1):7.

Koletzko B, Beblo S, Demmelmair H, Hanebutt FL. Omega-3 LC-PUFA supply and neurological outcomes in children with phenylketonuria (PKU). J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009, Mar; 48(Suppl 1):S2-S7.

Weigel C, Kiener C, Meier N, et al. Carnitine status in early-treated children, adolescents and young adults with phenylketonuria on low phenylalanine diets. Ann Nutr Metab. 2008, Oct;53(2):91–95.

  • Μαρία Παπαγιαννάκη Διαιτολόγος - Διατροφολόγος Διεθνούς Δημόσιας Υγείας, M.Sc.

    Η Μαρία Παπαγιαννάκη είναι Διαιτολόγος-Διατροφολόγος με μεταπτυχιακό στη Διεθνή Δημόσια Υγεία. Ζεί και εργάζεται στο Λονδίνο σε εταιρία διατροφής, όπου ασχολείται με τη νομοθεσία τροφίμων. Εργάζεται επίσης ως καθηγήτρια Διατροφής καθώς και ως αρθρογράφος στο επιστημονικό περιοδικό International Journal of Excellence in Healthcare Management και στο mednutrition.

×

×