Νέα - Ειδήσεις

Γιώργος Δεδούσης: "Το τεστ DNA είναι ακόμη πάρα πολύ πρώιμο"

26 Νοεμβρίου 2008
14625 Προβολές
8 λεπτά να διαβαστεί
elika dna

Μέσα στην επόμενη τετραετία θα είναι σε θέση οι επιστήμονες να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα του τεστ DNA καθώς δεν υπάρχει ακόμη η πληροφορία για όλα τα γονίδια και τις αλληλεπιδράσεις των γονιδίων με τη διατροφή ώστε να είναι έγκυρη αυτή τη στιγμή η ερμηνεία, δηλώνει ο επίκουρος Καθηγητής Βιολογίας στο Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας – Διατροφής στο Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο, Γιώργος Δεδούσης.

Ο καθηγητής και πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρίας Διατροφογενωμικής-Διατροφογενετικής σε συνέντευξή του στη δημοσιογράφο Μίνα Ράλλη, εξηγεί ότι ανάλογα με τη γενετική σύσταση που έχει ο καθένας,η διατροφική πρόσληψη επηρεάζει με διαφορετικό τρόπο αυτό που ονομάζουμε φαινότυπο δηλαδή το ύψος, το βάρος και τα επίπεδα λιπιδίων. Αυτό το δεδομένο αξιοποιεί η διατροφογενετική ή διατροφογενωμική, που πρωτοεμφανίστηκε το 2000 και τα τελευταία χρόνια έχει κάνει σημαντικά βήματα, ανοίγοντας το δρόμο για την πρόληψη χρόνιων νοσημάτων όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης και η στεφαναία νόσος.

Τι ακριβώς είναι η ''γονιδιακή διατροφή'';

Δεν υπάρχει όρος ''γονιδιακή διατροφή'', δηλαδή δεν υπάρχει επιθετικός προσδιορισμός στον όρο διατροφή. Υπάρχει αλληλεπίδραση γενετικής προδιάθεσης και διατροφικής πρόσληψης, που σημαίνει ότι ο καθένας έχει διαφορετική γενετική σύσταση και φαίνεται από τα αποτελέσματα των ερευνών ότι ανάλογα με τη γενετική σύσταση που έχει ο καθένας η διατροφική πρόσληψη επηρεάζει με διαφορετικό τρόπο αυτό που ονομάζουμε φαινότυπο. Φαινότυπος μπορεί να είναι το ύψος, η παχυσαρκία, τα επίπεδα λιπιδίων. Ο πιο σωστός όρος με βάση και τους όρους που χρησιμοποιούνται στη διεθνή βιβλιογραφία είναι η μετάφραση της λέξης "Nutrigenetics", δηλαδή "Διατροφογενετική".

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ των όρων "Nutrigenetics" και "Nutrigenomics";

Είναι ουσιαστικά οι δύο όψεις του ίδιου νομίσματος. Το νόμισμα είναι οι αλληλεπιδράσεις των γονιδίων με τη διατροφή. Από τη μία είναι η διατροφογενετική και από την άλλη είναι η διατροφογενωμική.

Η διατροφογενετική αφορά το πώς με βάση τη γενετική σύσταση και τη διατροφική πρόσληψη ο φαινότυπος είναι διαφορετικός. Δηλαδή έχω τον α συνδυασμό γονιδίων και ο αδερφός μου για παράδειγμα έχει τον β συνδυασμό γονιδίων και έχουμε την ίδια διατροφική πρόσληψη τόσο ποιοτικά όσο και ποσοτικά. Το αποτέλεσμα είναι διαφορετικό π.χ. όσον αφορά τα επίπεδα χοληστερόλης ή την παχυσαρκία. Ο λόγος είναι ότι διαφορετικά αλληλεπιδρά ο δικός μου συνδυασμός γονιδίων με τη διατροφική πρόσληψη και διαφορετικά αλληλεπιδρά του αδερφού μου παρά το γεγονός ότι πρόκειται για δύο άτομα με μεγάλη γενετική ομοιότητα.

Η διατροφογενωμική είναι πώς επηρεάζεται η έκφραση των γονιδίων σε ένα άτομο ή μία ομάδα ατόμων τροποποιώντας, αλλάζοντας τη διατροφική πρόσληψη. Αν π.χ. αποφασίσουμε ότι από αύριο τρώμε λιγότερα λιπαρά και περισσότερους υδατάνθρακες ή λιγότερα κορεσμένα λιπαρά και περισσότερα πολυακόρεστα, που είναι τα καλά λιπαρά αυτό θα έχει επιπτώσεις στη γονιδιακή έκφραση και η γονιδιακή έκφραση θα έχει επιπτώσεις στο φαινότυπο.  Αυτοί οι δύο όροι είναι κυρίως εκπαιδευτικοί, τους χρησιμοποιούμε για να εκπαιδεύσουμε τους φοιτητές.  Χρησιμοποιήθηκαν αρχικά στην Αμερική και συγκεκριμένα στο πανεπιστήμιο της Βοστώνης, όπου συνδυάστηκε η γενετική με τη διατροφική πρόσληψη.

Τι είναι τα γονίδια και ποια η σχέση τους με τη διατροφή;

Είναι διακριτές μονάδες, που έχουν κληρονομήσιμο χαρακτήρα. Το σύνολο των γονιδίων αποτελούν το γονότυπο, το γονιδίωμα κάθε ατόμου. Είναι περίπου  23.430, ο ακριβής αριθμός τους δεν είναι ακόμη ξεκάθαρος.

Διαφέρουμε μεταξύ μας γιατί έχουμε διαφορετική γονιδιακή σύσταση. Έχουμε όλοι τα ίδια γονίδια αλλά έχουμε διαφορές ως προς την αλληλουχία των γονιδίων. Οι άνθρωποι διαφέρουν μεταξύ τους γονιδιακά κατά 0, 1 %. Αυτή η διαφορετική γονιδιακή αλληλουχία είναι που μας κάνει να ανταποκρινόμαστε με διαφορετικό τρόπο στους περιβαλλοντικούς παράγοντες, ένας από τους οποίους είναι και η διατροφή.

Ποια είναι η αλληλεπίδραση γονιδίων και φυσικής δραστηριότητας;

Υπάρχει μεγάλη αλληλεπίδραση. Οι τελευταίες έρευνες που έχουμε κάνει δείχνουν ότι η αλληλεπίδραση είναι μεγαλύτερη από ό,τι αρχικά είχαμε εκτιμήσει. Η ύπαρξη φυσικής δραστηριότητας μπορεί να καλύψει μία κακή γενετική προδιάθεση, είτε συνδέεται με παχυσαρκία είτε με στεφανιαία νόσο είτε με οποιοδήποτε χρόνιο νόσημα. Ό, τι πρόβλημα γενετικό και αν υπάρχει η φυσική δραστηριότητα βελτιώνει το φαινότυπο, που πλησιάζει το φαινότυπο ατόμων που έχουν καλύτερη γενετική προδιάθεση.

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ γονιδίων και παθήσεων;

Με την εξέλιξη των τεχνολογιών και με τη μείωση του κόστους των γενετικών αναλύσεων έρχονται στο φως όλο και περισσότερα γονίδια, τα οποία συνδέονται με χρόνια νοσήματα. Επομένως σύντομα θα μπορούμε να γνωρίζουμε ποιος είναι ο καλύτερος γενετικός συνδυασμός π.χ. όσον αφορά τη γενετική προδιάθεση για καρδιαγγειακά νοσήματα, σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση και παχυσαρκία. Για τον καρκίνο είναι νωρίς ακόμη γιατί είναι πιο δύσκολη η ανάλυση.

Πολλά αποτελέσματα ερευνών έχουν επιβεβαιωθεί σε διαφορετικούς πληθυσμούς, γιατί κάτι που εντοπίζεται σε έναν ευρωπαϊκό πληθυσμό πρέπει να βρεθεί και σε έναν πληθυσμό από την Αμερική ή από άλλη ήπειρο για να  επιβεβαιωθεί η συσχέτιση που έχει βρεθεί. Γνωρίζουμε λοιπόν πάρα πολλά αλλά μέσα σε περίπου πέντε χρόνια, που θα ολοκληρωθεί ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα θα γνωρίζουμε σχεδόν τα πάντα.

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ γονιδίων και διατροφικής συμπεριφοράς;

Έχει να κάνει με το αν η γενετική σύσταση ενός ατόμου το κάνει να έχει διαφορετική διατροφική συμπεριφορά. Υπάρχουν και για αυτό δεδομένα, υπάρχουν γονίδια που έχουν συνδεθεί με τη διατροφική συμπεριφορά.

Το πιο κλασικό γονίδιο, που θεωρείται το γονίδιο της παχυσαρκίας, είναι το FTO. Το γονίδιο αυτό αποδεδειγμένα συνδέεται με την παχυσαρκία σε όλους τους πληθυσμούς, που έχει μελετηθεί και σε όλες τις ηλικιακές ομάδες.

Πριν από ένα μήνα έγινε η πρώτη δημοσίευση, που το συνδέει με αυξημένη διατροφική πρόσληψη, με αυξημένη πρόσληψη σε ενέργεια. Ακόμη δεν έχει συνδεθεί με βουλιμία. Η έρευνα είναι σε εξέλιξη.

Υπάρχουν γονίδια που συνδέονται με το μεταβολισμό;

Υπάρχουν περισσότερα από 250 γονίδια που συνδέονται με την παχυσαρκία. Επομένως εμπλέκονται σε ό,τι έχει σχέση με την παχυσαρκία. Μπορεί να εμπλέκονται με τη διαδικασία του νευροενδοκρινολογικού ελέγχου της παχυσαρκίας, με τα μονοπάτια που έχουν σχέση με παχυσαρκία και φυσική δραστηριότητα ή με το μεταβολισμό των λιπιδίων.

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ γονιδίων και λιπαρών;

Φαίνεται ότι κάποια άτομα έχουν γενετική προδιάθεση να είναι πιο παχύσαρκα και αυτά τα άτομα έχουν μεγαλύτερη ανάγκη να καταναλώνουν τροφές πλούσιες σε πολυακόρεστα, που είναι τα  καλά λίπη για να έχουν χαμηλότερο δείκτη μάζας σώματος. Αυτά τα άτομα, τα οποία μπορεί να έχουν κακή γενετική προδιάθεση για κακό μεταβολισμό λιπιδίων και για παχυσαρκία, αν έχουν μεγαλύτερη κατανάλωση σε πολυακόρεστα, όπως τα ιχθυέλαια και μονοακόρεστα, όπως το ελαιόλαδο, έχουν μία προστασία.

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ γονιδίων και αλκοόλ;

Υπάρχουν γονίδια που έχουν σχέση με την αποτοξίνωση του οργανισμού από το αλκοόλ. Για αυτό και κάποιοι μεθούν ευκολότερα από κάποιους άλλους.
Είναι γονίδια, τα οποία κωδικοποιούν όπως τα ονομάζουμε ένζυμα που αποτοξινώνουν τον οργανισμό από την αλκοόλη.

Έχουμε βρει και σε αυτό το θέμα διαφοροποιήσεις ανάλογα με το φύλο. Οτιδήποτε μελετάμε για τη σύνδεση γονιδίων με τοπεριβάλλον πρέπει να το μελετάμε σε σχέση με το φύλο και την ηλικία.

gonidia kai paxysarkia

 

Τι εννοούμε όταν λέμε ότι η παχυσαρκία είναι πολυγονιδιακό νόσημα;

Δεν υπάρχει ένα μόνο γονίδιο, που συνδέεται με την παχυσαρκία, υπάρχουν πολλά γονίδια. Ο συνδυασμός των γονιδίων, που ακόμη δεν τον έχουμε κάνει, ευθύνεται για την παχυσαρκία. Ξέρουμε για παράδειγμα ότι το τάδε γονίδιο ευθύνεται για 3 κιλά παραπάνω βάρος σε σχέση με αυτούς που δεν το έχουν, αλλά δεν ξέρουμε το συνδυασμό, που θα τον γνωρίζουμε σε λίγα χρόνια. Τα περισσότερα χρόνια νοσήματα είναι πολυγονιδιακά.

Αυτή ή έρευνα πριν πόσα χρόνια ξεκίνησε;

Η επανάσταση έγινε μετά το 2000, που ανακοινώθηκε για πρώτη φορά η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Από τότε έχουμε αρχίσει να ασχολούμαστε πιο εντατικά με αυτό. Είναι η επανάσταση του 21ου αιώνα. Στα επόμενα χρόνια θα εκπαιδεύουμε τους διαιτολόγους να δίνουν, αν όχι εξατομικευμένες συστάσεις, συστάσεις ομάδας.

Πού βρίσκεται η επιστήμη σήμερα;

Βρίσκεται στο στάδιο των επαληθεύσεων προηγούμενων αποτελεσμάτων.Μπορεί ας πούμε μία ερευνητική ομάδα να βρίσκει κάτι και να το ανακοινώνει. Ισχύει όμως αυτό και σε άλλους πληθυσμούς και σε άλλες ηλικιακές ομάδες ή είναι κάτι τυχαίο; Επομένως επαληθεύουμε προηγούμενα αποτελέσματα και ανιχνεύουμε καινούρια.

Το βέβαιο είναι ότι για να απαντήσουμε με σιγουριά  σε αυτό – και εκεί χρειάζονται μεγάλα κονδύλια που δεν υπάρχουν- πρέπει να έχουμε μεγάλους πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα που έχουμε μέχρι τώρα και είναι από 500-1.000 άτομα είναι οριακά από την άποψη ισχύος του δείγματος.
Αυτές οι μελέτες θα είναι βέβαιες ως προς το συμπέρασμα όταν γίνουν σε πολύ μεγάλους πληθυσμούς, των 5.000- 10.000 ατόμων. Αυτή είναι και η πρόθεση της επιστημονικής κοινότητας, δηλαδή η συγκέντρωση πολλών πληθυσμιακών ομάδων.

Έχουμε νέες εξελίξεις;

Θα έχουμε νέες εξελίξεις τα επόμενα χρόνια όταν θα συγκεντρωθούν τα νέα ευρήματα από την ταυτοποίηση των καινούριων γονιδίων και εκεί θα πρέπει να αναζητηθούν και δεδομένα διατροφικής πρόσληψης.

Με ποιο τρόπο γίνεται η έρευνα στην Ελλάδα;

Μία έρευνα 1,000 παιδιών δημοτικού που κάναμε στο τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας – Διατροφής του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου πριν τρία χρόνια, ξεκίνησε το 2005 και τα αποτελέσματα δημοσιεύονται τώρα. Τα παιδιά τα είδαμε μέσα σε ένα χρόνο.  Οι εξετάσεις αφορούσαν το φαινότυπο δηλαδή βάρος, ύψος κλπ. και πάρα πολλά γονίδια, που έχουμε αρχίσει και τα αναλύουμε και δημοσιεύουμε τα αποτελέσματα. Έχουν βρεθεί οι πρώτες συσχετίσεις.

Πού γίνεται η έρευνα;

Εκτός από το Χαροκόπειο δεν γίνεται πουθενά αλλού. Το τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας – Διατροφής είναι το μόνο που ασχολείται με τη γενετική προδιάθεση και με τη συσχέτιση με τη διατροφή.
Στο Χαροκόπειο έχουμε ένα εργαστήριο, το οποίο  δεν είναι προηγμένο, στηρίζεται στην παλιά τεχνολογία.

Στην Ελλάδα τι στοιχεία υπάρχουν;

Έχουμε στοιχεία από μελέτες σε ενήλικες που έγιναν από το Ιπποκράτειο Νοσοκομείο σε συνεργασία με εμάς. Είχαμε βρει κάποιες πρώτες αλληλεπιδράσεις γονιδίων και διατροφής το 2004 και τις είχαμε δημοσιεύσει.

Τώρα έχουμε αποτελέσματα από δύο μελέτες σε δύο διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες: η μία είναι σε παιδιά και η άλλη στην τρίτη ηλικία. Και εκεί επαληθεύονται αλληλεπιδράσεις γονιδίων και διατροφής που συνδέονται με παχυσαρκία και με στεφανιαία νόσο. Πρόσφατα είχαμε και μία μελέτη για την πρόσληψη ασβεστίου και τη γενετική προδιάθεση στην οστεοπόρωση, που δείχνει ότι συνδέονται και με οστεοπόρωση.

Υπάρχει σωματείο επιστημόνων που ασχολούνται με τη διατροφογενετική;

Από το 2006 έχουμε ιδρύσει το επιστημονικό σωματείο, την Ελληνική Εταιρία Διατροφογενωμικής-Διατροφογενετικής, στην οποία είμαι πρόεδρος και αριθμεί περίπου 100 μέλη. Τα μέλη είναι βιολόγοι και διαιτολόγοι αλλά έχουν εκδηλώσει ενδιαφέρον και χημικοί και γιατροί.

Στις 29 Νοέμβρη -4 Δεκέμβρη έχουμε ένα στρογγυλό τραπέζι στο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρίας Αθηροσκλήρωσης, που έχει περίπου 1.000 μέλη. Θα γίνουν ομιλίες για τη διατροφογενετική και τη στεφανιαία νόσο. Παράλληλα θα ξεκινήσει και συνεργασία με αντίστοιχες εταιρίες του εξωτερικού.

Είναι έγκυρο το τεστ DNA;

Αν γίνει σε ένα εργαστήριο, που είναι πιστοποιημένο για τη γενετική ανάλυση, το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης είναι έγκυρο. Αυτό που δεν είναι έγκυρο, γι'αυτό και δεν το συστήνω ακόμη είναι η ερμηνεία του αποτελέσματος. Δηλαδή έχει κάποιος συγκεκριμένα αποτελέσματα για κάποια γονίδια.
Αυτό δε σημαίνει ότι ξέρει να τα ερμηνεύσει,

  1. γιατί δεν υπάρχει ακόμη η πληροφορία για όλα τα γονίδια
  2. γιατί δεν την έχει την πληροφορία αυτή για μεγάλους πληθυσμούς,
  3. δεν μπορεί να την ερμηνεύσει γιατί δεν γνωρίζει τις αλληλεπιδράσεις των γονιδίων με τη διατροφή.

Επομένως το τεστ DNA είναι ακόμη πάρα πολύ πρώιμο. Γενικές συστάσεις εμείς μπορούμε να κάνουμε γιατί έχουμε αποτελέσματα αλλά το αποφεύγουμε  προς το παρόν μέχρι να εμπλουτίσουμε τα αποτελέσματα, κάτι που θα γίνει στα επόμενα 3-4 χρόνια. Θα έχουμε πολύ καλύτερη εικόνα και από καινούριες μελέτες που θα κάνουμε.

Αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα το τεστ DNA δε γίνεται σε νοσοκομεία. Ούτε και σε άλλες χώρες είναι σε θέση οι επιστήμονες να ερμηνεύσουν το αποτέλεσμα του τεστ DNA.

Πώς γίνεται το τεστ DNA;

Γίνεται με λήψη αίματος ή σάλιου για να γίνει η απομόνωση DNA και καλείται ο εξεταζόμενος να απαντήσει και σε ένα ερωτηματολόγιο διατροφής, διατροφικών συνηθειών. Θέλει κάποιες μέρες για να γίνει. Είναι τεστ πρόληψης. Αυτό είναι πολύ σημαντικό διότι τα πάντα πλέον εκεί οδεύουν, προς την πρόληψη.

Από ποια ηλικία και μετά επιτρέπεται και πόσο κοστίζει;

Δεν υπάρχει περιορισμός. Θεωρητικά μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία. Το κόστος εξαρτάται από το τι περιλαμβάνει. Κάποιοι για παράδειγμα μπορεί να το κοστολογούν 300 ευρώ και να έχουν κοιτάξει 10 γονίδια που συνδέονται π.χ. με την παχυσαρκία.

Όσα περισσότερα γονίδια εξετάζονται, κοστίζει περισσότερο. Ωστόσο αναλογικά κοστίζει λιγότερο το γονίδιο. Να ελέγξουμε όλα τα γονίδια , που είναι περίπου 23.000, δεν μπορούμε ακόμη. Αυτό θα είναι εφικτό σε μερικά χρόνια. Δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα κάποιο εργαστήριο, το οποίο να μπορεί να δώσει ολοκληρωμένη απάντηση για όλα αυτά τα θέματα.

Υπάρχουν βέβαια εργαστήρια στο Νοσοκομείο Παίδων για παράδειγμα, που όπως και το δικό μας στο Χαροκόπειο, είναι διαπιστευμένα και κοιτάνε τη γενετική σύσταση σε σχέση με συγκεκριμένα νοσήματα, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία. Αυτό είναι διαφορετικό. Γίνεται πάλι με ανάλυση DNA αλλά εκεί ξέρουμε τι να κοιτάξουμε, κοιτάμε συγκεκριμένα γονίδια.

Το τεστ γίνεται μία φορά ή χρειάζεται επανάληψη;

Γίνεται μία φορά γιατί η γενετική σύσταση είναι μία, δεν αλλάζει. Αυτό που θα χρειαστεί να ξαναδώσει κάποιος μετά από κάποια χρόνια είναι τα νέα δεδομένα του, να συμπληρώσει δηλαδή εκ νέου το ερωτηματολόγιο.

Υπάρχει νομικό πλαίσιο για τη διατροφογενετική;

Δεν υπάρχει ακόμη νομικό πλαίσιο ούτε για τη διατροφογενετική ούτε για τη γενετική. Δεν υπάρχει θεσμικό πλαίσιο για τη διαπίστευση των εργαστηρίων γενετικής. Εμείς θα προσπαθήσουμε να συνεργαστούμε με όμορες εταιρίες, όπως είναι για παράδειγμα ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών. Θα τους δώσουμε πληροφορίες για το κομμάτι αυτό, για τη διατροφογενετική. Μέσα από άλλες εταιρίες, όπως ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών, θα προσπαθήσουμε να κατοχυρώσουμε κάποιο θεσμικό πλαίσιο.