750
Άλλες Παθήσεις

Ελλειψη ενζύμου G-6P.D

22 Οκτωβρίου 2016
του Γιώργου Χαραλαμπίδη
Ελλειψη ενζύμου G-6P.D

Photo source: www.bigstockphoto.com

Πρόκειται για την απόλυτη έλλειψη του ενζύμου G6PD (6 φωσφορική δευδρογονάση της γλυκόζης), ενός ενζύμου που συντελεί στην ομαλή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αποτελεί μια κληρονομική γενετική διαταραχή, που παρουσιάζεται σε συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό στους άνδρες, σε σχέση με τις γυναίκες.

Στη διεθνή βιβλιογραφία, είναι γνωστή και ως “κυαμισμός” ή “φαβισμός”. Η έλλειψη του εν λόγω ενζύμου, δύναται να προκαλέσει καταστροφή στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρουν οξυγόνο, από τους πνεύμονες στους ιστούς κατά μήκος του σώματος.

Τι προκαλεί η έλλειψη;

Στα πάσχοντα άτομα, αυτή η έλλειψη του ενζύμου, προκαλεί σπάσιμο του τοιχώματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και διαφυγή του περιεχομένου τους, μια διαδικασία που στη σύγχρονη ιατρική, είναι γνωστή ως “αιμόλυση” και που, όταν συμβαίνει, καλείται αιμολυτικό επεισόδιο. Το αιμολυτικό επεισόδιο, στις πιο πολλές περιπτώσεις είναι σύντομο, γιατί το σώμα εξακολουθεί να παράγει νεα αιμοσφαίρια, με φυσιολογική δράση.

Το πιο συνηθισμένο και γνωστό ιατρικό πρόβλημα, σχετιζόμενο με την έλλειψη του ενζύμου G6PD, είναι λοιπόν, με βάση και τις παραπάνω πληροφορίες, η αιμολυτική αναιμία, μια κλινική κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη ικανότητα του πάσχοντος οργανισμού, να αντικαταστήσει με ταχείς ρυθμούς, τα ταχέως καταστρεφόμενα στην περίπτωση απουσίας G6PD ερυθρά αιμοσφαίρια, με νέα και λειτουργικά.

Αυτός ο τύπος αναιμίας, οδηγεί σε ορισμένα κλασικά και χαρακτηριστικά συμπτώματα της αναιμίας, όπως η ωχρότητα, ο κιτρινισμός του δέρματος, η εύκολη κόπωση, τα σκούρα κόπρανα, το κόψιμο της αναπνοής ο αυξημένος καρδιακός τόνος, η διόγκωση σπληνός, ο ίκτερος (στα νεογνά).

Το τελευταίο αναφερθέν σύμπτωμα, δηλαδή, ο νεογνικός ίκτερος, αποτελεί ενα από τα μείζονα προβλήματα στα πάσχοντα νεογνά γι' αυτό και αξίζει να σταθούμε λιγο παραπάνω σε αυτό. Παρουσιάζεται ακριβώς μετά την γέννα και ενώ αποτελεί μια σχετικά συνηθισμένη κατάσταση, όταν επιμένει, η διάγνωση είναι ανεπάρκεια G.6.P.D.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο ίκτερος, είναι τόσο σοβαρός και επιμένων, που δύναται να οδηγήσει σε μόνιμη νευρολογική βλάβη, ή ακόμα και σε θάνατο.

Το αιμολυτικό επεισόδιο ενεργοποιείται υπό συγκεκριμένες συνθήκες, όπως βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις, από ορισμένες κατηγορίες φαρμάκων (φάρμακα κατα της ελονοσίας, ασπιρίνη, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη ,αντιβιοτικά), και φυσικά, από την πιο κοινότυπη αιτία, που αποτελεί και χαρακτηριστικό γνώρισμα της ανεπάρκειας του ενζύμου, την κατανάλωση κουκιών και φάβας, φαινόμενο που όπως αναφέρθηκε αναφέρεται στην βιβλιογραφία και ως “φαβισμός”ή “κυαμισμός”.

Πόσο συχνά συναντάται η ανεπάρκεια G6PD;

Εκτιμάται, οτι στον παγκόσμιο πληθυσμό, περίπου 400 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν απο έλλειψη 6 φωσφορικής δευδρογονάσης της γλυκόζης, ενώ αυτή η διαταραχή, παρατηρείται συνήθως σε μέρη της Αφρικής, της Ασίας, και της Μεσογείου, και πιο ειδικά τους Αφρικοαμερικάνους 2ης και 3ης γενιάς, και όσους έχουν ενα οικογενειακό ιστορικό αυτής της έλλειψης.

Βιμανίνη C Και E Και Έλλειψη G6PD

Σε άρθρα απο τη διεθνή βιβλιογραφία και διαδικτυακές πηγές, συναντάται συχνά ο ισχυρισμός, οτι η βιταμίνη C ενδέχεται να προκαλέσει προβλήματα σε άτομα με ανεπάρκεια της 6 φωσφορικής δευδρογονάσης της γλυκόζης, εαν όμως αυτή καταναλωθεί σε μεγάλες ποσότητες. Οι έρευνες της ιατρικής και επιστημονικής κοινότητας, καταλήγουν ουσιαστικά στο ίδιο αποτέλεσμα. Ότι δηλαδή, το ασκορβικό οξύ (βιταμίνη C), μπορεί να προκαλέσει ρήξη του τοιχώματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυτταρική αιμόλυση), σε ενήλικες με ανεπάρκεια G.6.P.D., σε δόσεις όμως, υπέρβασης 7 ή και 8 φορές μεγαλύτερες απο το φυσιολογικό (1,8 – 2,2 mg/d), που καταναλώνονται σε διάστημα μερικών μόνο ωρών. Δεν υπάρχει καμία επίσημη βιβλιογραφική αναφορά, ότι η πρόσληψη σε ποσότητα μικρότερη του φυσιολογικού, δύναται να προκαλέσει αιμόλυση. Σε αντίθεση με τις υπερβολικές ή αβάσιμες ανησυχίες σχετικά με τα συμπληρώματα βιταμίνης C, σε άτομα πάσχοντα με ανεπάρκεια G.6.P.D., υπάρχουν στην διεθνή βιβλιογραφία, αρκετές και πειστικές αναφορές ότι υπερπρόσληψη βιταμίνης E, σε δόσεις από 400 – 800 μονάδες ανά ημέρα, μειώνει σημαντικά την τάση των ερυθρών αιμοσφαιρίων να αιμολυθούν στα πάσχοντα απο έλλειψη G.6.P.D. άτομα και αρα παρουσιάζει ευεργετική επίδραση. Γι' αυτό και η βιταμίνη Ε, είναι κατά κάποιον τρόπο προστατευτική στην κατάσταση αυτή.

Βιταμίνες, Ιχνοστοιχεία σε άτομα με έλλειψη G6PD

Εάν η επικεφαλίδα τεθεί σαν ερώτηση, η απάντηση είναι “φυσικά ναι”, εάν αυτές κινούνται μέσα στα όρια που ισχύουν και για το γενικό πληθυσμό. Η διεθνής βιβλιογραφία, αλλά και ορισμένα διεθνή site υγείας παγκοσμίως, υιοθετούν λίστες και ποσοτικούς περιορισμούς για τα άτομα με έλλειψη G.6. P.D., στις οποίες συχνά φιγουράρουν (περιέχονται) όχι μόνο τα οξειδωτικά φάρμακα αλλά και οι βιταμίνες C και Κ. Εν αντιθέσει με όλες τις παραπάνω βιταμίνες, η Ε, όπως προαναφέραμε, φαίνεται ότι παίζει προστατευτικό ρόλο. Δεν υπάρχει κανένα κλινικό εύρημα ή άλλο επιστημονικό δεδομένο, που να πιστοποιεί (αποδεικνύει), ότι η πρόσληψη βιταμινών και ιχνοστοιχείων όταν χρησιμοποιούνται σύμφωνα με τις ενδείξεις σχετίζονται με κακά αποτελέσματα, σε άτομα με έλλειψη G.6.P.D.

Πρόληψη & Θεραπεία

Οι θεραπείες για τον νεογνικό ίκτερο και την αιμολυτική αναιμία, υπάρχουν εδώ και πολλά χρόνια. Αυτές οι θεραπείες, διασφαλίζουν ότι οι ιστοί θα έχουν ικανοποιητική παροχή οξυγόνου, από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σύντομα, τα άτομα με απόλυτη έλλειψη G.6.P.D., δεν θα έχουν λόγο να ανησυχούν, για την πιθανότητα εμφάνισης κάποιου αιμολυτικού επεισοδίου, π.χ. λόγω της κατανάλωσης φάβας, κουκιών ή ρεβιθιών, που είναι και οι κύριοι διατροφικοί υπαίτιοι τέτοιων επεισοδίων. Οι τεχνικές καταπολέμησης που είναι υπό εξέλιξη στις μέρες μας, αφορούν σε γενετική τροποποίηση των σπόρων της φάβας και των κουκιών, ώστε να αδρανοποιηθούν εντελώς οι υποθετικοί προδιαθετικοί παράγοντες, που μπορεί να οδηγήσουν σε αιμολυτική απαίτηση. Κάτι που αποκτά ιδιαίτερη σημασία, αν λάβουμε υπ΄όψη μας, πως στη Μέση Ανατολή και την Μεσόγειο, δηλαδή εκεί που η έλλειψη του εν λόγω ενζύμου απαντάται αρκετά συχνά, η φάβα, τα κουκιά και οι λοιπές δραστικές μορφές αποτελούν σημαντικό μέρος του ημερήσιου σιτηρεσίου του πληθυσμού.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

MEDLINE plus

Us. National Library of MedicineM.I.H. National Institutes of Health

Glucose – 6 -phosphate dehydrogenase deficiency http//www.nlmi.niht.gov/medlineplus/article/000528htm.

Golan DER – Hemolytic Aenemias : Red cell membrane & metabolic deffects .

Goldman L.Ausiello D. eds, ELSEVIER 2007, chop.169

Lister Hill, National Center for Biomedical Communications, U.S. National LIBRARY of Medicine, Department of Health & Human services G.6.P.D. Deficiency

MedLINE Plus Encyclopedia = Newborn Jaundice

MedLINE Plus Encyclopedia = Hemolytic Aenemia

Bentler et Cecil 1994, Clinical Aspects of G.6.P.D. Deficiency

www.crnusa.org/safety/vitcadults/html

www.nap.edu/openbook/03090693912/hteal/index.htul

G.6.P.D. Deficient Individuals (Scrivier et.al./1995)

  • Γιώργος Χαραλαμπίδης Διαιτολόγος-Διατροφολόγος
×

×