Ομιλίες

Διατροφογενετική και Διατροφογενομική στο Σακχαρώδη Διαβήτη

04 Απριλίου 2019
2706 Προβολές
5 λεπτά να διαβαστεί
diatrofogenetiki-kai-diatrofogenomiki-sto-sakxarodi-diaviti

Photo source: www.bigstockphoto.com

Είναι γνωστό πως, ο επιπολασμός του σακχαρώδη διαβήτη (ΣΔ) όλο και αυξάνει παγκοσμίως. Ωστόσο, παρόλο που έχουμε ανακαλύψει μεγάλο μέρος της αιτιοπαθογένειας της νόσου αλλά και τρόπους αντιμετώπισής της, υπάρχουν ακόμη πολλά σκοτεινά σημεία που πρεπει να διαφωτίσουμε.

Ανάμεσα στους τομείς που θα μας απασχολήσουν στο μέλλον αναφορικά με τη σχέση του σακχαρώδη διαβήτη και τη διατροφή, είναι ο ρόλος της διατροφογενετικής και διατροφογενομικής στην ανάπτυξη αλλά και αντιμετώπιση του ΣΔ.

Μπορεί άραγε η γονιδιακή διατροφή να αποτελέσει ένα εργαλείο στα χέρια του διαιτολόγου;

Είμαστε τόσο ίδιοι και τόσο διαφορετικοί μεταξύ μας

Δεν έχουν περάσει πολλά χρόνια από την ανακάλυψη της ακριβούς δομής του DNA από τους Watson και Crick το 1953. Λίγα έτη αργότερα εφευρέθηκε η πρώτη τεχνολογία προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA, ενώ μόλις το 2003, το πρόγραμμα ανάλυσης του ανθρωπίνου γονιδιώματος - Human Genome Project κατάφερε να προσδιορίσει με ακρίβεια τον αριθμό και τον τύπο των γονίδιων που κρύβουμε στα κύτταρά μας.

Ένα γονίδιο είναι η βασική φυσική και λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας. Τα γονίδια είναι κατασκευασμένα από DNA. Ορισμένα γονίδια δρουν ως οδηγοί για τη δημιουργία μορίων – πρωτεϊνών, ενώ πολλά είναι τα γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Στους ανθρώπους, τα γονίδια ποικίλουν σε μέγεθος από μερικές εκατοντάδες βάσεις DΝΑ, σε περισσότερες από 2 εκατομμύρια βάσεις. Σύμφωνα με το Human Genome Project, εκτιμήθηκε πως οι άνθρωποι έχουν 20.000-25.000 γονίδια, τα οποία είναι κοινά μεταξύ τους κατά 99%. Μόλις το ~1% των γονιδίων μας διαφέρει από άτομο σε άτομο, κάνοντάς μας τόσο διαφορετικούς σε σχέση με το διπλανό μας.

Γονίδια και φυσικοί πολυμορφισμοί SNPs

Οι φυσικές παραλλαγές που εντοπίζονται σε ένα γονίδιο, μια αλληλουχία DNA ή ένα χρωμόσωμα είναι γνωστές και ως πολυμορφισμοί. Υπάρχουν πολλοί τύποι πολυμορφισμών, ο πιο κοινός τύπος ωστόσο στον ανθρωπό, αφορά τον πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου και τη μεταβολή ενός μόνο ζεύγους βάσεων στην αλληλουχία του DNA (SNPs – Single-nucleotide polymorphism).

diatrofogenetiki 01

 

Έχει εκτιμηθεί πως στο ανθρώπινο γονιδίωμα υπάρχουν πάνω από 10 εκατομμύρια SNPs. Τα περισσότερα SNPs (~54%) δεν έχουν κάποια σχέση με την υγεία καθώς επηρεάζουν γονίδια που αφορούν το  χρώμα των ματιών, των μαλλιών κ.α.. Ωστόσο, ορισμένα SNPs φαίνεται πως μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο που το σώμα ανταποκρίνεται στην κατανάλωση ορισμένων τροφίμων καθώς και τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών, όπως του σακχαρώδη διαβήτη.

Εξατομικευμένη διατροφή

Εντοπίζοντας λοιπόν αυτές τις μικρές διαφορές ανάμεσα στα άτομα, δημιουργήθηκε η ανάγκη να ανακαλύψουμε με ποιον τρόπο τα γονίδια μας επηρεάζουν και επηρεάζονται από τη διατροφή μας. Τα ερωτήματα αυτά ήρθε να απαντήσει ένας νέος τομέας της διατροφής που μέσω της διατροφογενετικής και της διατροφογενομικής θέλησε να αποκρυπτογραφήσει το σύνθετο παζλ της αιτιοπαθογένειας πολλών ασθενειών, μεταξύ αυτών και του σακχαρώδη διαβήτη.

Ο ρόλος της διατροφογενετικής και της διατροφογενομικής

Ο τομέας της διατροφογενετικής (Nutrigenetics)

Επικεντρώνεται στο ιδιαίτερο γενετικό προφίλ του καθενός και στους γονιδιακούς πολυμορφισμούς (SNPs), που ευθύνονται για τις θετικές ή αρνητικές επιρροές διατροφικών συνηθειών. Ουσιαστικά, ο τομέας της διατροφογενετικής μας επιτρέπει να προσαρμόσουμε τις διατροφικές παρεμβάσεις και συστάσεις με βάση τα χαρακτηριστικά του καθενός.

Ο τομέας της διατροφογενομικής (Nutrigenomics)

Ερευνά το σύνολο των γονιδίων του οργανισμού που τροποποιούν την έκφρασή τους, θετικά ή αρνητικά, επηρεασμένα από διάφορους διατροφικούς παράγοντες. Οι παράγοντες αυτοί μπορεί να είναι είτε συγκεκριμένα συστατικά της διατροφής (π.χ. ιχνοστοιχεία, λιπαρά οξέα, αντιοξειδωτικά κτλ), ή ένα συγκεκριμένο μοντέλο διατροφής (π.χ. διατροφή χαμηλών θερμίδων, Μεσογειακή διατροφή κ.α.). Η διατροφογενομική επιτρέπει την ακριβέστερη διατροφική αξιολόγηση και διαστρωμάτωση κινδύνου, στην πρόληψη και τη διαχείριση χρόνιων ασθενειών.

diatrofogenetiki 02

 

Διατροφογενομική και σακχαρώδης διαβήτης

Αναφέρθηκε προηγουμένως πως, η πρόσληψη τροφής μπορεί και επηρεάζει τη συχνότητα εμφάνισης ΣΔ. Έτσι, η ταυτοποίηση και ανάλυση των αλληλεπιδράσεων θρεπτικών συστατικών και γονιδίων, είναι απαραίτητο βήμα για την κατανόηση της αιτιοπαθογένειας του ΣΔ.

Σύμφωνα με μελέτες, τα θρεπτικά συστατικά μπορούν και δρουν ως διαιτητικά «σήματα», τα οποία ανιχνεύονται από τους κυτταρικούς υποδοχείς επηρεάζοντας τη γονιδιακή και πρωτεϊνική έκφραση μέσω διαφορετικών μηχανισμών: (i) άμεσα, (ii) μέσω των μεταβολιτών τους και (iii) μέσω μορίων μεταγωγής σήματος. Η αλληλεπίδραση θρεπτικών συστατικών - γονιδίων μπορεί:

  • να αυξήσει ή και να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης ΣΔ, επηρεάζοντας την ομοιόσταση της γλυκόζης
  • να επηρεάσει θετικά ή αρνητικά την εξέλιξη της νόσου και των επιπλοκών της

diatrofogenetiki 03

 

Πολλά στοιχεία της διατροφής έχουν μελετηθεί, σε πειραματικό επίπεδο, με σκοπό να εντοπίσουμε κατά πόσο επηρεάζουν την ομοιόσταση της γλυκόζης. Ανάμεσα τους βιταμίνες, αμινοξέα, ιχνοστοιχεία καθώς και άλλα στοιχεία, όπως οι επιγαλοκατεχίνες του πράσινου τσαγιού. Εάν εστιάσουμε στα β-παγκρεατικά κύτταρα, που είναι τα υπεύθυνα κύτταρα για την παραγωγή ινσουλίνης στον οργανισμό, βρέθηκε πως η πρόσληψη πρωτεΐνών και φλαβονοειδών έχει θετική επίδραση τόσο στην παραγωγή ινσουλίνης αλλά και στη βιωσιμότητα των β-κυττάρων.

Εν αντιθέσει, η χρόνια έκθεση των β-παγκρεατικών κυττάρων σε υψηλά επίπεδα λίπους και κυρίως κορεσμένων λιπαρών οξέων, λόγω αυξημένου οξειδωτικού στρες, ελευθέρων ριζών και προ-φλεγμονωδών κυτοκινών, οδηγεί σε μειωμένη σύνθεση και απελευθέρωση ινσουλίνης καθώς και απόπτωση (θανάτωση) των β-κυττάρων.

Διατροφογενετική και σακχαρώδης διαβήτης

Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1

Πρόσφατες μελέτες ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος εντόπισαν πάνω από 40 ανεξάρτητα SNPs στο ανθρώπινο DNA, που σχετίζονται με την εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 (ΣΔ1). Ωστόσο, το άθροισμα της επίδρασης αυτών των τόπων δεν εξηγεί πλήρως την κληρονομικότητα που υπολογίζεται από τις οικογενειακές μελέτες μέχρι σήμερα.

Υπάρχουν περιορισμένες ενδείξεις από μελέτες που δείχνουν πως τα θρεπτικά συστατικά επηρεάζουν την έναρξη του ΣΔ1 και αφορούν, την προστατευτική επίδραση της βιταμίνης D και του μητρικού θηλασμού καθώς και την αρνητική επίδραση της πρόωρης πρόσληψης αγελαδινού γάλακτος και γλουτένης στη βρεφική ηλικία. 

Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2

Μελέτες προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος εντόπισαν πάνω από 100 SNPs στο DNA που σχετίζοται με τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2 (ΣΔ2) και υπεργλυκαιμίας. Ωστόσο καθώς θα ήταν δύσκολο να μελετηθεί το κάθε SNP με όλα τα στοιχεία της διατροφής και για κάθε άνθρωπο ξεχωριστά, δημιουργήθηκε η ανάγκη να οριστεί ένα γενετικό σκορ κινδύνου (Genetic Risk Score - GRS) το οποίο, θα αθροίζει την επίδραση των SNPs που φέρει ένα άτομο, ως προς μια ασθένεια και θα το κατατάσσει σε υψηλού η χαμηλού κινδύνου, σε σχέση με την υπο μελέτη ασθένεια.

Σύμφωνα με τα δεδομένα μελετών που έγιναν σε υπέρβαρα και παχύσαρκα μη διαβητικά άτομα, όσοι είχαν χαμηλό γενετικό κίνδυνο (GRS) εμφάνισης ΣΔ2 και κατανάλωναν δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες και λίπος είχαν μειωμένα επίπεδα ινσουλίνης, γλυκόζης νηστείας, HbA1c και HOMA-IR. Ενδιαφέρον είναι το γεγονός πως, τα άτομα με υψηλότερο GRS για εμφάνιση ΣΔ2, φαίνεται να είχαν μεγαλύτερη μείωση στα επίπεδα ινσουλίνης νηστείας όταν κατανάλωναν μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες.

Το γενετικό σκορ του καθενός για την εμφάνιση ΣΔ, φαίνεται να αλληλεπιδρά με το σύνολο της διατροφής που ακολουθεί. Σε μελέτη που έγινε σε 1196 διαβητικούς και 1337 μη διαβητικούς άνδρες και ερευνούσε κατά πόσο ο δυτικός τρόπος διατροφής συμβάλλει στην εμφάνιση ΣΔ2, με βάση τη γενετική προδιάθεση του καθενός (GRS), βρέθηκε πως υπάρχει σημαντική αλληλεπίδραση μεταξύ των δύο αυτών μεταβλητών.

Συγκεκριμένα, όσο πιο υψηλό γενετικό σκορ είχε ένα άτομο, τόσο πιο ισχυρή επίδραση είχε ο δυτικός τρόπος διατροφής στον κίνδυνο ανάπτυξης ΣΔ2. Όταν προσπάθησαν να εντοπίσουν ποια παράμετρος της δυτικής διατροφής είναι αυτή που ευθύνεται για την παραπάνω δράση, φάνηκε πως είναι η αυξημένη πρόσληψη επεξεργασμένου και κόκκινου κρέατος που συνοδεύεται από αυξημένη πρόσληψη αιμικού σιδήρου.

Δείτε περισσότερα στο παρακάτω βίντεο: 

Εξατομικευμένη διατροφή και κλινική πράξη. Ποιός ο ρόλος του διαιτολόγου;

Η εφαρμογή της διατροφικής γονιδιωματικής στην κλινική πρακτική απαιτεί από τους επαγγελματίες της υγείας αρχικά να είναι σε θέση να να κατανοούν, να ερμηνεύουν και να επικοινωνούν τα σύνθετα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών (π.χ. απόλυτη και σχετική πιθανότητα εμφάνισης μιας χρόνιας νόσου).

Οι γενετικές εξετάσεις που διατίθενται σήμερα στο εμπόριο απευθείας στους καταναλωτές, εάν και έχουν διαπιστωμένη εγκυρότητα όσον αφορά της μονογονιδιακές ασθένεις (π.χ. δυσανεξία στη λακτόζη ή στη γλουτένη), αναφορικά με σύνθετες πολυπαραγοντικές και πολυγονιδιακές ασθένειες, όπως είναι ο σακχαρώδης διαβήτης, η αξία τους παραμένει αμφισβητήσιμη. Απαιτούνται περισσότερες μελέτες για να μπορέσουμε με ασφάλεια να εξάγουμε σαφή συμπεράσματα.

Η γνώση του κινδύνου για μια ασθένεια μπορεί να καθοριστεί και να εκτιμηθεί μελετώντας ένα σύνολο στοιχείων όπως:

  • Οικογενειακό ιστορικό
  • Διαιτολογικό ιστορικό
  • Βιοχημικές και μικροβιολογικές παράμετροι
  • Συνοσηρότητα
  • Γενετική εξέταση

Εάν και τα μέχρι στιγμής δεδομένα δεν επαρκούν για εξατομικευμένες διατροφικές συμβουλές βασιζόμενοι στις γενετικές πληροφορίες στην πρόληψη και διαχείριση του σακχαρώδη διαβήτη, η εικόνα αυτή σύντομα θα αλλάξει και η εξατομικευμένη διατροφή θα αποτελέσει ένα σημείο κλειδί στην αντιμετώπιση πολλών χρόνιων ασθενειών στο μέλλον.

  • Ηρώ Γουνιτσιώτη
    Ηρώ Γουνιτσιώτη Διαιτολόγος-Διατροφολόγος

    Η Ηρώ Γουνιτσιώτη είναι Κλινική Διαιτολόγος – Διατροφολόγος με μεταπτυχιακή ειδίκευση στην Κλινική Διαβητολογία. Είναι συνεργάτης της Α' Προπαιδευτικής Κλινικής του Π.Γ.Ν. ΑΧΕΠΑ και δραστηριοποιείται στη Θεσσαλονίκη. Συνεργάζεται με ψυχίατρους και ψυχολόγους για την αντιμετώπιση διατροφικών διαταραχών.