Ομιλίες

Η Μεταβολομική στη διαχείριση και θεραπεία των μεταβολικών νοσημάτων

του Δημήτρη Τσουκαλά
24 Ιανουαρίου 2017
16095 Προβολές
2 λεπτά να διαβαστεί
DNA

Ποια θα ήταν η ιδανική ιατρική προσέγγιση και πώς ο ταχύτερα αναπτυσσόμενος κλάδος της σύγχρονης ιατρικής βοηθάει σε αυτό;

Η ιδεατή ιατρική προσέγγιση θα ήταν αυτή που θα μπορούσε κατά την εφαρμογή της, τόσο στη διάγνωση όσο και στη θεραπεία, να εντοπίσει και να διαχειριστεί τον κάθε ασθενή με βάση τα δικά του μοναδικά χαρακτηριστικά.

Ο κάθε οργανισμός ως βιολογική οντότητα είναι μοναδικός. Αυτό καταγράφεται τόσο στην εμφάνιση του (φαινό-τυπος) όσο και στη διαφορετική γενετική του πληροφορία (γονό-τυπος).
Μέχρι πριν μερικά χρόνια θεωρούσαμε ότι ο γονότυπος, το DNA δηλαδή, είναι το πιο καθοριστικό κομμάτι στην διαμόρφωση της κατάστασης της υγείας ενός οργανισμού. Αυτό που αναφέρουμε πιο απλά ως κληρονομικότητα.

Aυτή όμως η προσέγγιση έχει πλέον αλλάξει και η ιατρική πέρασε από την εποχή της γενετικής στη εποχή της επι-γενετικής. Ενώ η γενετική μελετά το DNA και τα γονίδια, η επιγενετική είναι η επιστήμη που καταγράφει της επιρροές του περιβάλλοντος στη λειτουργία και στην έκφραση του DNA.

Αρκεί να σκεφτεί κανείς ότι μέχρι και οι μονοωογενείς δίδυμοι (οργανισμοί που ξεκίνησαν από το ίδιο πρωταρχικό κύτταρο) με την ίδια αρχική γενετική πληροφορία, καταλήγουν τελικά να έχουν ελαφρώς διαφορετικό DNA και διαφορετικά δακτυλικά αποτυπώματα.

Εξατομικευμένο Μεταβολικό Προφίλ

Στις αρχές της δεκαετίας του ’70 ο Linus Pauling παρατήρησε ότι ο κάθε άνθρωπος έχει ένα μοναδικό μεταβολικό προφίλ.

Το μεταβολικό προφίλ αφορά στις χημικές ενώσεις που υπάρχουν στον οργανισμό μας. Χιλιάδες χημικές αντιδράσεις γίνονται συνεχώς μέσα και έξω από τα κύτταρα μας ώστε να διατηρηθούμε στη ζωή.

Η επιστήμη που μετράει αυτές τις χημικές αντιδράσεις και τα προϊόντα τους (τους μεταβολίτες) ονομάζεται μεταβολομική.

Η εξατομικευμένη ιατρική έγινε επιστημονικά εφικτή στις αρχές της δεκαετίας του ’90, με την μέτρηση μεταβολιτών και την καταγραφή του προσωπικού μεταβολικού προφίλ κάθε ατόμου, είτε αυτό είναι υγιές είτε πάσχει από νόσο. Σήμερα είναι ο πιο ακριβής τρόπος αξιoλόγισης της υγείας και αναπόσπαστο κομμάτι της Εξατομικευμένης Ιατρικής.

Μεταβολικοί δείκτες μπορούν να βοηθήσουν το γιατρό σε εξατομικευμένες θεραπείες που αφορούν:

  • Στην κάλυψη ελλείψεων θρεπτικών συστατικών όπως οι βιταμίνες, τα μεταλλικά στοιχεία, τα αμινοξέα, η εντερική χλωρίδα ή ένζυμα.
  • Στον εντοπισμό της τροφής που μεταβολίζει καλύτερα ο συγκεκριμένος ασθενής (ή υγιής), δίνοντας στοιχεία για το πως κάποιος μεταβολίζει τις πρωτεΐνες, τους υδατάνθρακες ή τα λίπη.
  • Αλλά και στην καταλληλότερη χρήση της όποιας αναγκαίας φαρμακευτικής αγωγής, στον συγκεκριμένο οργανισμό ώστε να επιτευχθούν τα περισσότερα οφέλη με τις λιγότερες παρενέργειες.

Ο ταχύτερα αναπτυσσόμενος κλάδος της ιατρικής

Σύμφωνα με το ΜΙΤ (Massachusetts Institute of Tecnology) η μεταβολομική είναι ανάμεσα στις 10 ταχύτερα αναπτυσσόμενες επιστήμες και η ταχύτερα αναπτυσσόμενη στο χώρο της ιατρικής.

Η αύξηση με την οποία δημοσιεύονται νέες επιστημονικές μελέτες που αφορούν τη μεταβολομική είναι εντυπωσιακή. Από περίπου 2 μελέτες που δημοσιεύτηκαν κατά το έτος 2000 φτάσαμε στις πάνω από 2500 δημοσιευμένες μελέτες

Οι μεταβολομικές αναλύσεις μας επιτρέπουν να μετρήσουμε τα πολύ μικρά μόρια μέσα στο ανθρώπινο σώμα και να εντοπίσουμε ελλείψεις και διαταραχές σε μοριακό επίπεδο. Αυτό μας επιτρέπει να παρέχουμε την βέλτιστη θεραπευτική προσέγγιση σε κάθε άτομο αλλά και να προλάβουμε την εμφάνιση ασθενείων πολύ πριν εκδηλώσουν συμπτώματα.

Με την μεταβολομική μπορούμε να ανιχνεύσουμε την εκδήλωση ασθενειών χρόνια πριν αυτές εμφανιστούν. Θεωρείται σήμερα ως ο πιο απλός και αξιόπιστος τρόπος για την αξιολόγηση της υγείας.

Δημήτρης Τσουκαλάς
Δημήτρης Τσουκαλάς Ειδικός Γενικός Οικογενειακός Ιατρός Διδάκτωρ Πανεπιστημίου "Universita` degli Studi di Napoli, Federico II" Πρόεδρος του European Institute of Nutritional Medicine